Metodologías de secuenciación genética al servicio de la salud
La secuenciación genética es una técnica que procesa segmentos del ácido nucleico, con la finalidad de estudiar determinados genes o locus. Mediante la separación de regiones específicas del ADN, esta técnica permite identificar agentes infecciosos, realizar la tipificación HLA, tipificación de virus, realizar estudios poblacionales, entre otras aplicaciones.
¿Cómo funciona la secuenciación genética? El ADN, como material genético presente en diferentes agentes virales o células núcleo de las células, está conformado por diversos cromosomas, los cuales contienen el ADN del individuo. A su vez, el ADN está compuesto por nucleótidos. La secuenciación genética busca perfilar la composición de los nucleótidos [adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C)]. También puede estudiar el uracilo (U), sin embargo, este compone el ARN y requiere un proceso de transcripción reversa a ADN para ser procesado mediante esta técnica.
En la actualidad, para este procedimiento se emplean principalmente 2 metodologías:
- Secuenciación capilar
- Secuenciación de nueva generación (NGS)
Detallaremos estas metodologías a continuación.
Composición de nucleótidos en base a secuenciación genética del ADN.
Metodología de secuenciación capilar
Esta metodología consiste en obtener el ácido nucleico de las células y amplificarlo mediante un proceso de PCR, para obtener cantidades medibles. Luego se prepara el ácido nucleico y las librerías de ADN para la comparación y se colocan en un secuenciador. Posteriormente, se las introduce en un equipo de tecnología capilar, el cual estudia y determina las características químicas del ácido nucleico, mediante la detección de marcación fluorescente. De esta manera, la tecnología describe la secuencia genética y la compara con la librería.
Procesamiento del ADN según secuenciación genética.
Secuenciación de nueva generación (NGS)
n el caso de la metodología de nueva generación, esta también requiere obtener el ácido nucleico de células y amplificarlo mediante PCR. Las secuencias se marcan con sondas en placas, para luego pasar por un proceso de hibridación, el cual identifica y determina la secuencia del ADN de la muestra.
Las metodologías de secuenciación genética cuentan con diversas aplicaciones en salud, permitiendo estudiar fragmentos del ADN en búsqueda de configuraciones específicas de nucleótidos. En este sentido, contribuyen a realizando análisis precisos y de amplia resolución.
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